ＮＡＲＰ

(maternally inherited) neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa

(母系遺伝性)神経原性筋虚弱, 運動失調, 色素性網膜炎.
(ｍａｔｅｒｎａｌｌｙ ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ) ｎｅｕｒｏｇｅｎｉｃ ｍｕｓｃｌｅ ｗｅａｋｎｅｓｓ, ａｔａｘｉａ, ａｎｄ ｒｅｔｉｎｉｔｉｓ ｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ; ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈ ｓｅｉｚｕｒｅｓ, ｄｅｍｅｎｔｉａ, ａｎｄ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｌ ｄｅｌａｙ; ｃａｕｓｅｄ ｂｙ ａ ｍｉｓｓｅｎｓｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ ａｔ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ 8993 ｉｎ ｔｈｅ ｍｔＤＮＡ ＡＴＰａｓｅ 6ｇｅｎｅ,

丸善 「略語大辞典」 JLogosID : 11862388