ＣＥＰ

congenital erythropoietic porphyria

先天性赤芽球形成性ポルフィリン症. 先天性光線過敏性ポルフィリン症. ギュンター病. 赤芽球産生性ウロポルフィリン症. 骨髄の正赤芽細胞中に過剰なポルフィリン形成が起こる型の遺伝性のポルフィリン症. 皮膚の崩壊性病変に至る光線過敏症, 皮膚瘢痕形成, 溶血性貧血, 脾腫, ウロポルフィリンの尿中への過剰排泄などを特徴とする. 赤色歯牙, 多毛症もある. 常染色体劣性遺伝する.
ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ｅｒｙｔｈｒｏｐｏｉｅｔｉｃ ｐｏｒｐｈｙｒｉａ; ｏｒ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ｐｈｏｔｏｓｅｎｓｉｔ

丸善 「略語大辞典」 JLogosID : 11868983