ＣＲＤ

cerebroretinal degeneration

脳斑変性. 黒内障性家族性白痴. 常染色体劣性遺伝をする遺伝性疾患. 脳の中にスフィンゴリピドが蓄積する先天性のリポイド代謝の欠陥が原因. 脳の斑状性の退行変性, 進行的痴呆, 盲目に進行する視力障害, 麻痺, そして死が特徴的. 小児型および若年型には網膜変性がみられる. 成人型には小脳性あるいは脳基底核疾患の臨床所見がある.
ｃｅｒｅｂｒｏｒｅｔｉｎａｌ ｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ; ｏｒ ｃｅｒｅｂｒｏｍａｃｕｌａｒ ｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ; ｏｒ ａｍａｕｒｏｔｉｃ ｆａｍｉｌｉａｌ ｉｄｉ

丸善 「略語大辞典」 JLogosID : 11870329