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hereditary fructose intolerance

遺伝性果糖不耐性. 良性無症候炭水化物代謝異常疾患. 常染色体の劣性形質として遺伝する疾患. 肝酵素フルクトース-1-リン酸アルドラーゼ(またはフルクトキナーゼ)欠損による代謝異常. この疾患の新生児に果糖を含む食事を与えた直後に, 低血糖, 果糖尿, 果糖血症, 食欲欠乏, 嘔吐, 発育不振, 黄疸, 脾腫を含む各種症状を伴い果糖含有食品嫌忌などの臨床変化が見られる. この状態が放置されると死に至る.
hereditary fructose intolerance; or essential




丸善
「略語大辞典」
JLogosID : 11876849