ＪＡＩ

juvenile amaurotic idiocy

若年性黒内障性白痴. 常染色体劣性遺伝をする遺伝性疾患. 脳中にスフィンゴリピドが蓄積する先天性リポイド代謝の欠陥による疾患. 脳の斑状性の退行変性, 進行的痴呆, 盲目に進行する視力障害, 麻痺, および死が特徴的. 若年型は5-10歳の間に発生し, 網膜に「胡椒塩」色素沈着が特徴的.
ｊｕｖｅｎｉｌｅ ａｍａｕｒｏｔｉｃ ｉｄｉｏｃｙ; ｏｒ ｃｅｒｅｂｒｏｍａｃｕｌａｒ ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ; ｏｒ Ｓｔｏｃｋ-Ｓｐｉｅｌｍｅｙｅｒ-Ｖｏｇｔ ｓｙｎｄｒｏｍｅ; ｏｒ Ｂａｔｔｅｎ-Ｍａｙｏｕ

丸善 「略語大辞典」 JLogosID : 11879507