ＬＮＳ

Lesch-Nyhan syndrome

リーシュ ナイハン症候群. ヒポキサンチン グアニン ホスホリボシル転移酵素の欠損によるプリン代謝障害. 身体・精神の発達遅延, 指や唇を噛みちぎる強迫的自傷行為, 舞踏病様アテトーゼ運動, 痙性脳性麻痺, および腎機能障害を特徴とする疾患. 伴性劣性遺伝をする.
Ｌｅｓｃｈ-Ｎｙｈａｎ ｓｙｎｄｒｏｍｅ; ａ ｄｉｓｅａｓｅ;
[Ｍｅｄ].

丸善 「略語大辞典」 JLogosID : 11880901