ＬＩ

(autosomal recessive) lamellar ichthyosis

薄板状魚鱗癬. 常染色体劣勢遺伝形式の遺伝性疾患. 生下時または生後まもなく発現して, び慢性紅斑と四辺形の灰色がかった褐色の鱗屑を特徴とする皮膚疾患. 小身, 精神薄弱, 痙性麻痺, 性器形成不全, 短命を伴う.
(ａｕｔｏｓｏｍａｌ ｒｅｃｅｓｓｉｖｅ) ｌａｍｅｌｌａｒ ｉｃｈｔｈｙｏｓｉｓ; ｏｒ ｎｏｎｂｕｌｌｏｕｓ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ｉｃｈｔｈｙｏｓｉｆｏｒｍ ｅｒｙｔｈｒｏｄｅｒｍａ; ａ ｓｅｖｅｒｅ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ｓｋｉｎ ｄｉｓｏｒｄｅｒ ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄ

丸善 「略語大辞典」 JLogosID : 11880446